ANIRIDIA

A aniridia

é uma doença rara, que consiste na falta congênita da íris do olho. Pode afetar um só olho, mas é mais freqüente que afete os dois.

É geralmente acompanhada de outros transtornos como: cataratas, glaucoma, estrabismo, entre outros. Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e com atraso mental.

É uma doença congênita e hereditária. Transmite-se a 50% dos descendentes de uma forma autossômica dominante. É resultado de uma delecção do gene PAX 6, localizado no cromosoma 11, p13, provocando falta de desenvolvimento no globo ocular

Amiloidose

AMILOIDOSE

Amiloidose é uma patologia na qual ocorre acúmulo, em vários tecidos de amilóide, uma substância proteica rara (que normalmente não está presente no corpo). Há três tipos de amiloidose

Amiloidose Primária: causa desconhecida, sendo que a doença pode estar associada a alterações das células plasmáticas, como o mieloma múltiplo;

Amiloidose Secundária: resulta de outras doenças (pe: tuberculose, infecções dos ossos, artrite reumatóide, febre familiar do Mediterrâneo ou ileíte granulomatosa);

Amiloidose Hereditária: afecta os nervos e certos órgãos e foi detectada em indivíduos provenientes de Portugal, da Suécia, do Japão e de muitos outros países.
Uma quarta forma pode estar associada ao envelhecimento normal, afectando sobretudo o coração.

O diagnóstico é fácil (técnica microscópica com uma coloração específica - vermelho congo), embora seja dificultado pela associação da amiloidose a diversas outras doenças e devido à grande diversidade de sintomas.

O prognóstico é diverso, indo desde a inofensividade até à doença terminal.

ALCAVARIA

A acalvaria


é uma malformação rara que consiste na ausência dos ossos da abóbada craniana, da dura mater e dos músculos associados.
A base do crânio e os ossos faciais permanecem normais.
O sistema nervoso central não é normalmente afectado.
A morte neonatal é freqüente nestes casos tal como a ocorrência de nados-mortos